Toledo, 15 de mayo de 2025.- El Diario Oficial de Castilla-La Mancha ha dado a conocer hoy una resolución de la Dirección General de Salud Pública que actualiza el listado de enfermedades objeto de cribado en el programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en la región.
La conocida “prueba del talón” es un procedimiento fundamental que consiste en la extracción de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido. Esta muestra es esencial para la evaluación analítica y debe ser tomada entre las 48 y 72 horas posteriores al nacimiento. Una vez recolectadas, las gotas de sangre se envían al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en esta materia dentro de Castilla-La Mancha.
Desde 1989, la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha ha llevado a cabo este programa de detección precoz de enfermedades congénitas al nacer. Estas patologías pueden dar lugar a discapacidades intelectuales o alteraciones físicas y psíquicas diversas. La gravedad de estos problemas aumenta cuando el diagnóstico y tratamiento se retrasan.
Con los recientes avances en técnicas analíticas, específicamente en espectrometría de masas en tándem, el programa de cribado neonatal ampliará la detección de enfermedades congénitas, añadiendo tres nuevas metabolopatías: hiperfenilalaninemia, aciduria glutárica tipo II y deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
En 2014, el número de metabolopatías detectadas en la región era de diez y el objetivo del Gobierno de Emiliano García-Page es alcanzar la detección de hasta 40 metabolopatías para el año 2027, en un esfuerzo por mejorar la salud infantil y garantizar diagnósticos más tempranos y efectivos.
vía: Diario de Castilla-La Mancha
