Toledo se posiciona como un referente en la genética neonatal con el innovador proyecto GENEBORN, que tiene como objetivo integrar el cribado genómico en la atención a recién nacidos en toda España. La iniciativa, que involucra al servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, se centra en la secuenciación completa del genoma de más de 1,000 neonatos, lo que promete mejorar la detección y el manejo de enfermedades genéticas, especialmente las raras.
El Dr. Carles de Diego, jefe del servicio de Genética y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, ha subrayado que esta iniciativa es liderada por el Dr. Pablo Lapunzina del CIBERER y cuenta con la participación de un equipo multidisciplinario. Entre ellos se encuentran la genetista médica Claudia Toledo y la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo, quienes trabajan juntos para potenciar el diagnóstico precoz y la personalización de tratamientos a través de la farmacogenómica. Esta rama de la medicina busca optimizar las terapias y reducir las reacciones adversas en los pacientes.
Uno de los aspectos más destacados del proyecto es su enfoque en la identificación de genes con alta evidencia en la causación de enfermedades. El Dr. de Diego ha explicado que el análisis se centrará en variantes patogénicas y probablemente patogénicas, siguiendo criterios rigurosos establecidos por la American College of Medical Genetics (ACMG). Esta metodología asegura que se manejen solo los datos más relevantes desde un enfoque médico.
Además, GENEBORN busca establecer redes de colaboración a nivel europeo con otros centros que desarrollan iniciativas similares. Un ejemplo de ello es el megaproyecto 1 Million Genomes, que tiene como meta recopilar datos de la secuenciación de un millón de genomas europeos, contribuyendo de esta manera a una mejor comprensión del genoma humano y sus implicaciones en la salud.
Para garantizar la ética en el desarrollo de este trabajo, se han implementado protocolos rigurosos, incluyendo la evaluación por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III y otros comités de hospitales. Estas medidas aseguran que se respeten las normativas de protección de datos tanto a nivel nacional como europeo.
El Dr. de Diego se muestra optimista respecto al futuro del cribado genómico neonatal, sugiriendo que será solo cuestión de tiempo antes de que este tipo de análisis reemplace al tradicional cribado bioquímico. Los significativos avances en tratamientos y soluciones para enfermedades genéticas en la última década respaldan su perspectiva. Así, el proyecto GENEBORN no solo representa un avance en la medicina personalizada, sino que también refleja el compromiso del sector sanitario con la innovación y la mejora constante en la atención hacia los más jóvenes.
