La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha ha realizado una actualización notable en su Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas. Esta revisión, publicada en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) y reflejada por Europa Press, aumenta el número de enfermedades sujetas a cribado de 27 a 30.
El incremento en el número de patologías a detectar se debe a los avances en las técnicas analíticas, en especial en la espectrometría de masas en tándem, lo que ha posibilitado la incorporación de tres nuevas condiciones al programa. Las enfermedades que se añaden son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Con esta actualización, el programa se enriquece, integrando estas tres nuevas patologías a una lista que ya incluía enfermedades como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, y la anemia falciforme, entre otras. El listado actualizado incluye también la acidemia glutárica tipo I, la aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica, así como el déficit de beta-ceto-tiolasa, acidemia propiónica y acidemia metilmalónica.
Asimismo, las nuevas incorporaciones abarcan la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencias asociadas a la acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga, así como la deficiencia primaria de carnitina y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. También se incluyen distintos tipos de tirosinemia, acidemia isovalérica, homocistinuria, y los defectos en la biosíntesis de tetrahidrobiopterina, entre otros.
Estas modificaciones tienen como objetivo mejorar la detección temprana de enfermedades congénitas, contribuyendo a proporcionar una atención médica más efectiva a los recién nacidos y favoreciendo su desarrollo saludable.
vía: Diario de Castilla-La Mancha
