Un Hito en la Medicina: Terapia Génica para un Bebé con Atrofia Muscular Espinal en el Hospital Universitario de Toledo
Un equipo multidisciplinario del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha logrado un avance significativo en la lucha contra la atrofia muscular espinal (AME) al administrar por primera vez en la región una terapia génica a un bebé de apenas 35 días. Este importante hito fue posible gracias al cribado neonatal, un procedimiento que permitió diagnosticar la enfermedad antes de que el pequeño mostrara síntomas.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa que afecta gravemente a las neuronas motoras, y en sus formas más severas, los afectados pueden no ser capaces de sentarse o incluso fallecer antes de alcanzar los dos años de vida. Sin embargo, gracias al reciente avance del Gobierno de Castilla-La Mancha en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas, que ahora incluye 27 enfermedades, se logró detectar la AME a tiempo. El cribado se realiza mediante la conocida "prueba del talón", que consiste en tomar una muestra de sangre del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida.
Una vez confirmado el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo implementó rápidamente los mecanismos necesarios para garantizar la obtención del fármaco. La terapia fue administrada en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, destacando la importancia del trabajo en conjunto de los diferentes equipos de salud.
La terapia génica utilizada en este caso tiene como objetivo incrementar la producción de la proteína SMN, cuya insuficiencia es la causa de la AME. Para ello, se introduce el gen deficitario SMN1 a través de un vector viral adenoasociado, un virus de ADN no patógeno. Este tratamiento se administra en una única dosis por vía intravenosa, requiriendo ingreso hospitalario y comenzando a producir la proteína deficitaria de manera inmediata tras la administración.
El Dr. Óscar García Campos, neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, enfatiza que el cribado neonatal permite un tratamiento precoz que minimiza el riesgo de complicaciones severas. Según sus datos, ningún niño tratado en estas condiciones ha fallecido ni ha necesitado ventilación mecánica, y muchos han logrado caminar y desarrollarse sin dificultades significativas.
Marta García Palomo, farmacéutica del hospital, destacó el carácter desafiante de este tratamiento, subrayando la necesidad de una coordinación intensa entre los profesionales implicados para garantizar una administración segura en el menor tiempo posible. En el servicio de Farmacia, se adaptaron los protocolos para manejar el tratamiento, considerando la bioseguridad que implica el uso de vectores virales.
Este éxito clínico es el resultado del trabajo conjunto de un equipo multidisciplinario que abarca profesionales de Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y enfermería, no solo del Hospital Universitario de Toledo, sino también del Hospital Universitario de La Mancha Centro, de Alcázar de San Juan, de donde proviene el paciente.
La exitosa administración de esta terapia génica marca un precedente en la atención a la atrofia muscular espinal en la región, ofreciendo nuevas esperanzas a los familiares de afectos por esta enfermedad devastadora. Con el avance del cribado neonatal y la implementación de tratamientos innovadores, el futuro para los niños diagnosticados con AME parece más prometedor que nunca.
Para más detalles, puedes leer la entrada completa sobre este tema en el Diario de Castilla-la Mancha.
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