Día Mundial de las Enfermedades Raras. La demora en el diagnóstico precoz puede ocasionar un agravamiento de la enfermedad

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Denominamos enfermedad rara a aquella que afecta a un número muy limitado de la población total. En Europa, el baremo está en un caso por cada 2.000 ciudadanos. Si nos centramos en nuestra comunidad, en Castilla-La Mancha hay diagnosticadas unas 130.000 personas con enfermedades raras, mientras que en España la cifra asciende a tres millones. Por ello, como mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Castilla-La Mancha (COFICAM) quiere destacar que la fisioterapia puede jugar un papel principal en el tratamiento de estas enfermedades, para reducir los sintomas que producen.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 Enfermedades Raras distintas. Se trata de enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos, que afectan a los pacientes tanto en sus capacidades físicas y sensoriales, así como en el plano afectivo, emocional y en su entorno social.

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma patología; es por lo que un tratamiento transversal y multidisciplinar será clave en una pronta intervención. Además, este tipo de afecciones aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, lo que conlleva una gran dificultad en la autonomía y en la calidad de vida del paciente afectado de una enfermedad rara.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras, desde el primer momento, es el diagnóstico. La ausencia de diagnóstico lo más adecuado y precoz posible, provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su entorno familiar. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora a la hora de establecer un diagnóstico riguroso y adecuado priva al afectado de intervenciones terapéuticas precisas, lo que produce, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

Es cierto que la misma enfermedad rara puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Por ello, ante los primeros síntomas de alguna enfermedad rara es recomendable que se derive al fisioterapeuta, lo que ralentizaría el deterioro físico del paciente provocado por el avance de la patología. Muchas de las Enfermedades Raras no disponen de tratamiento médico efectivo y la práctica de una fisioterapia adaptada y personalizada al paciente, nos ayudará a mejorar la calidad de vida del paciente”, afirman desde COFICAM

El trabajo de los fisioterapeutas se dirige a tratar las disfunciones y trastornos motores y neurológicos, problemas respiratorios, funcionales, así como el dolor, que ocasionan importantes limitaciones en la coordinación estática y dinámica, en el equilibrio y la propiocepción, así como intentar conseguir una marcha lo más autónoma posible y mejorar en el día a día del enfermo y sus familiares.

De este modo, COFICAM se une a las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras cuyo lema de este año es “Crecer contigo, nuestra esperanza”. Porque la esperanza ha sido lo que les ha movido desde los inicios, la esperanza en un diagnóstico precoz, la esperanza en un tratamiento adecuado y lo más integral posible. Para FEDER, alcanzar la esperanza, es alcanzar un futuro donde la investigación sea una realidad. Y es que, en la actualidad, se estima que sólo el 20% de las enfermedades raras se encuentran en proceso de estudio o de investigación.

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